Científicos japoneses han logrado un avance histórico: eliminar con éxito el cromosoma extra que causa el síndrome de Down utilizando tecnología de edición genética CRISPR, restaurando eficazmente la función celular normal.
Ingeni.academia expresa que , por primera vez, investigadores dirigidos por el Dr. Ryotaro Hashizume en la Universidad de Mie han eliminado la causa subyacente del síndrome de Down a nivel celular. Su método apunta y elimina con precisión solo la tercera copia del cromosoma 21, dejando intactas las dos copias normales.
El síndrome de Down, que afecta a aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos a nivel mundial, ocurre debido a la trisomía 21—cuando las células tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este material genético adicional interrumpe el desarrollo, provocando discapacidades intelectuales, rasgos faciales distintivos y un mayor riesgo de problemas de salud como defectos cardíacos y Alzheimer de aparición temprana.
El equipo utilizó una técnica llamada “edición alélica específica”, que programa a CRISPR-Cas9 para reconocer y cortar únicamente las secuencias únicas del cromosoma extra. Una vez cortado, el cromosoma inestable se descarta naturalmente a medida que las células se dividen.
En sus experimentos, el método logró una tasa de éxito del 30.6 % en la eliminación del cromosoma extra. Las células tratadas mostraron restauración en la expresión genética, la producción de proteínas y las tasas de supervivencia, igualando las de células típicas. Notablemente, esto se logró no solo en células madre, sino también en células de la piel maduras tomadas de personas con síndrome de Down.
Aunque el uso clínico aún está a varios años de distancia, esta investigación representa un gran avance. Abre la puerta a futuras terapias que algún día podrían prevenir o reducir las complicaciones severas asociadas con el síndrome de Down.
